La cardiologia molecolare è diventata un importante strumento nella comprensione dell'eziologia, della patogenesi e dello sviluppo delle cardiomiopatie e delle aritmie familiari. È stato dimostrato che la cardiomiopatia ipertrofica è una “malattia sarcomerica” dal momento che la maggior parte delle mutazioni sono state ritrovate in geni codificanti per proteine del sarcomero. Pertanto, la cardiomiopatia ipertrofica può essere considerata una patologia da alterazione dei meccanismi di generazione della forza. Al contrario, nelle forme familiari di cardiomiopatia dilatativa i geni mutati codificano spesso per le proteine del citoscheletro coinvolte nella trasmissione della forza: per esempio distrofina, actina cardiaca, desmina, δ-sarcoglicano. La più recente classificazione delle cardiomiopatie include anche le sindromi aritmogeniche come la sindrome del QTlungo e la sindrome di Brugada, causate da mutazioni in geni dei canali ionici cardiaci. La conoscenza del background genetico e le correlazioni genotipo-fenotipo in queste patologie hanno fornito un nuovo e complementare approccio diagnostico. In tale ambito il test genetico può essere usato per confermare una diagnosi clinica, per formulare una prognosi in un paziente clinicamente affetto, per fornire indicazioni terapeutiche in pazienti e nei suoi familiari clinicamente asintomatici ma portatori di mutazioni causative di malattia.
La Biotecnologia costruisce un cuore nuovo
Una biotecnologia organaria che potrebbe creare cuori trapiantabili utilizzando cellule staminali dai beneficiari stessi ha superato importanti test di laboratorio, i ricercatori segnalano. La tecnica, chiamata decellularizzazione dell'organo, è stata utilizzata per creare il funzionamento del tessuto cardiaco. Quello che gli scienziati hanno fatto è stato quello di usare detergenti e altre sostanze chimiche per lavare tutte le vecchie cellule del cuore di un ratto e maiale, ha spiegato il ricercatore Doris Taylor: direttore del centro. Ciò che restava era un'impalcatura di tubi che una volta erano i vasi sanguigni dell'organo. Le cellule staminali sono state iniettate in quel palco, dove sono stati forniti con le sostanze nutrienti che hanno permesso loro di crescere per creare un nuovo organo. Entro otto giorni, i cuori pompavano. La tecnologia di base non è nuova. Viene utilizzato per creare molte delle valvole cardiache che vengono impiantate in operazioni correnti. Tuttavia, le valvole cardiache sono relativamente piccole. Dice per l’appunto Doris: "Lo abbiamo fatto sulla scala di un cuore di maiale, che è della stessa dimensione e portata di un cuore umano, un cuore umano sarebbe il passo successivo, ma vogliamo prima perfezionare la tecnica." I ricercatori in Minnesota hanno richiesto un brevetto sulla combinazione di agenti che utilizzano per decellularizzare un organo delle dimensioni di un cuore umano e fornire nutrienti alle cellule staminali impiantate. Taylor continua dicendo: "Ci stiamo muovendo a organi più grandi, assicurandoci che si possano ottenere abbastanza cellule per ripopolare tutto il cuore e , anche se trapiantati, per mantenere in vita per molto tempo”. La biotecnologia potrebbe essere in grado di aggirare un ostacolo per i trapianti di organi, la necessità di utilizzare il tessuto che è compatibile con il sistema immunitario del ricevente, Taylor dice: "In teoria, potremmo essere in grado di utilizzare le cellule staminali dal corpo del destinatario così da rigenerare un cuore che è immunologicamente simile al suo."
Grazie Lavinia! Hai aggiunto un altro tassello all'ingegneria tissutale, sulla scia di quanto già fatto da Paola Guarany e Simona Belmonte.
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